基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用蕞广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
基因检测可以分为以下五类：
1.基因筛检
主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
2.生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
3.诊断性检测
多数用来协助临床用药指导。
4.基因携带检测
基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
5.症状出现前的检测
检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
1.用于疾病的诊断
如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险
资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压、糖尿病等）的人可找出致病的遗传基因，就能够有针对性地调整生活方式，预防或者延缓疾病的发生。
3.正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。
什么是基因？
基因是DNA分子中含有特定遗传信息的片段，是遗传物质的蕞小功能单位。基因决定各种生命现象，人的生老病死、相貌、特征、性格、体态、智力等均与基因有着密不可分的关系。
什么是基因检测？
基因检测是以血液、唾液、其他体液或组织细胞为样本对DNA进行检测的技术，是使用特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测、分析，从而判断个体是否携带严重遗传性疾病、明确疾病原因、预知患某种疾病的风险、了解天赋潜能并指导合理安全用药等，以便人们更好地掌握自己的基因信息给自身一本详细的人体说明书
为什么要做基因检测？
人类基因组计划完成导致一大批遗传病致病基因的发现，包括癌症在内的遗传性疾病，已发现超过6500种。由于每个人的基因都不尽相同，所以不同的人，对疾病的抵抗力不同，患病风险也大相径庭。
通过基因检测，可以帮助人们了解自身基因（遗传）背景，评估疾病风险，精确指导客户及时采取针对性措施，实现早发现、早预防早治疗，有效延缓或避免疾病的发生。
基因检测的意义
01 超早期预警，未病先防
02 指导体检、生活方式和环境选择
03 因材施教、合理制定子女教育方案
04 指导个性化用药，合理规避用药风险
05 科学有效地补充营养物质
是否人人都需要做基因检测？
研究表明每个人身体内或多或少存在一些基因的缺陷，每5个人中就有一个人存在一种以上严重的基因缺陷，因此，专家建议每个人都应当接受基因检测
基因检测与医疗常规体检的区别
基因检测能发现与生俱来的基因缺陷，了解自身潜在的健康风险，有效预防疾病的发生，为健康或亚健康人群提供健康指导。常规体检出具身体状态诊断，辅助临床诊断。
基因检测预防疾病，常规体检发现疾病，基因检测为医疗体检提供方向与指导。二者不能相互取代，相互结合更好的守护健康。
疾病易感基因检测与靶向用药指导基因检测有何区别?
疾病易感基因检测:通过采集客户的唾液或口腔黏膜细胞,进行易感基因检测，检测遗传信息，预测其终生患病的概率，未病先防。
靶向用药指导基因检测:检测肿瘤组织局部基因突变细胞或血液中游离的肿瘤细胞信息，帮助患者进行精准治疗。
